​无创和唐氏筛查的区别

文章导读

我们都知道很多女性在怀孕的过程中，都会根据胎儿的月份做很多孕检，孕检不只是要检查胎儿的健康成长发育，还要保证优生，而且当女性怀孕到四五个月的时候就要做无创和唐氏筛查了，唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征，防止胎儿的染色体出现异常，那么无创和唐氏筛查有哪些区别呢？

无创DNA和唐氏筛查

作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。

无创DNA产前检测主要针对的孕妈妈人群之一，就是“唐筛高危”孕妈妈。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妈妈，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妈妈承担心理和经济的双重负担。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

无创DNA和羊水穿刺

临床工作中经常能碰到需要无创DNA或羊水穿刺的情况，很多孕妈妈不明白，或者被网上海量信息所淹没，不知道如何选择。

无创DNA是抽血母体外周血，检测胎儿染色体，是一种无创检查手段。优点是无创，但是缺点很多，第一，它只是筛查手段，无法确诊，只是比唐筛更准确，但是无法代替羊水穿刺；第二，检测范围有限，只能检测13、18、21这三条染色体。范围很有限，而且对于这三条染色体，在特殊情况下（例如嵌合体），无创DNA检查也检查不出来。